- В консультации генетика нуждаются, прежде всего, пары, столкнувшиеся с проблемами при наступлении беременности и женщины с невынашиванием бере
- Елена Владимировна, скажите, для кого поход к генетику обязателен?
А бывает еще промежуточное состояние, когда малыш наследует часть генетических болячек отца, часть – от матери. Тогда встречаются неожиданные сочетания генетических аномалий. О таких вещах родителей можно заранее проинформировать.
Другой тип наследования называется аутосомно-доминантным. Здесь порок передается из поколения в поколение. Вероятность появления его у детей – 50 процентов.
Живет себе молодая здоровая пара, и вдруг у нее рождается больной ребенок. У родственников никогда ничего подобного не было, родители за голову хватаются: что это, откуда? Вероятность встречи двух половинок этих генов была ничтожна, но и ее можно было рассчитать и предотвратить болезнь. Такой тип передачи называется аутосомно-рецессивный.
Сегодня, например, достаточно распространены такие заболевания обмена веществ с моногенной основой, как фенилкетонурия и муковисцидоз. Каждый 25-й европеец – носитель мутаций в гене муковисцидоза.
- Генетических заболеваний великое множество, и каждый год открываются новые, ведь генный фонд изменяется. Очень известный американский генетик ведет их реестр, в Интернете он так и называется «Каталог Макъюсика». Поэтому очень важно проконсультироваться у генетика, когда вы еще планируете малыша, а не после его зачатия, тем более – рождения.
- Давайте поговорим о серьезных генетических заболеваниях, таких как болезнь Дауна, которые специалист-генетик может предотвратить.
- Определение отцовства – очень востребованное исследование. Материал для него – слюна – берется ватной палочкой с внутренней стороны щеки за несколько секунд. Для достоверности анализа необходимо присутствие мамы, папы и ребенка, результат приходит через 14-17 дней. Степень родства определяется с точностью до 99,9 процента. Как правило, установление отцовства связано с алиментами, наследством, разводом и другими юридическими моментами.
- Елена Владимировна, после скандала в Копейске по поводу перепутанных в роддоме девочек очень многих интересует проблема установления отцовства. Это сложная процедура?
Опытный генетик сегодня может больше, чем волшебник: установить отцовство и другие родственные отношения, определить, кто родится – девочка или мальчик, сообщить о заболеваниях, ожидающих вас в будущем, предупредить рождение больного ребенка, дать прогноз, как будет протекать беременность, объяснить, почему пара бесплодна и множество других невероятных вещей. Только вот генетиков в области – единицы. У нас в гостях специалист этой штучной профессии, главный врач Челябинской клиники репродуктивной медицины Елена СОРОКИНА.
Опытный генетик сегодня может больше, чем волшебник
Елена Сорокина - генетик, репродуктолог и врач ультразвуковой диагностики
Вход для пользователей Логин Пароль |
Вторник,5 февраля 2013
Опытный генетик сегодня может больше, чем волшебник. Челябинска область, Генетика, Дети, Беременность, Здоровье
Комментариев нет:
Отправить комментарий